大家好，我是章均，专业擅长于产前筛查、诊断、遗传状态检测。

不是说唐筛高风险，做了穿刺就好了吗？怎么穿刺结果还是说不清呢？胎儿到底有没有问题呢？

如果有准妈妈做了羊穿，结果拿到的报告上写着宝宝可能有异常、也可能没问题；几张羊水报告还不一样的时候，肯定会抓狂。其实不光准妈妈会抓狂、临床医生也很想直接晕过去拉倒；很想把实验室的工作人员拉出来好好较量较量，你们到底在干嘛？出得什么坑人的破报告！

实验室的兄弟们也是一肚子委屈！你知道我又是分瓶培养、又是原位培养、又是低强度、高强度再次培养、又做数据对比、又做重复对比、基因型分类，加了多少班，多做了多少工作、掉了多少根头发吗？就为这一个，花了十倍百倍的功夫，我容易吗……我？

谁都想把嵌合体查清楚、说清楚。可是嵌合体就像宇宙中的黑洞一样，只能通过蛛丝马迹去推测他，没有办法看清楚他。

当一个人身体内有两种或两种以上不同的基因型的时候，我们称之为嵌合体。器官移植就是一种典型的嵌合体，因为被移植的器官和身体其他部分不是一个人的来源，两者的基因（型）不一样。器官移植是主动形成的嵌合体。比如当我们知道一个人做了骨髓移植，就不会考虑通过抽血查基因了，因为他的血液细胞来自于骨髓、来自于另一个人，和他的身体主要部分不一样。

对胎儿来说，嵌合体有很多发生机制。比如一开始孕妇怀的是双胞胎，在发育过程中，两个胚胎融合到一起去了。你长成左半边身体，我长右半边身体，大家凑个整的，这是嵌合体。也有可能胚胎早期正在生长中的某个细胞发生的突变，而这个细胞正好是用来长肝脏的，于是这个人的肝脏和其他部分就不一样，整个人就成为嵌合体了。

与器官移植这种嵌合体相比，自然形成的嵌合体在诊断上的最大困难在于，我们没有办法知道嵌合体细胞究竟有多少，到底在哪里。不同细胞之前有可能排列得像五花肉那样，只取其中一部分来看，永远没有办法知道其他几层是个什么情况。假如有一个唐氏综合征嵌合体的患者，他的21三体细胞比例只有1%，可是这1%全在脑子里面，那么他依然会出现智力方面的异常。

在产前诊断的时候，我们没有好的办法去观察胎儿智力、发育等各方面有没有异常，所以嵌合体的后果仅能依靠羊水和脐带血的化验结果去推测。

羊水和脐带血相比，羊水是混合物，能够给我们提供相当丰富的不同组织来源的细胞。有胎儿各个胚层发育过程中脱落的细胞，各种代表都有，这是好事。但是羊水中也有羊膜脱落细胞等这些属于胎儿附属物的细胞，这是坏事儿，因为胎盘之类的胎儿附属物，最后生完了就不要了，有没有异常没关系。很郁闷的地方在于，哪些才是胎儿细胞，我们分不开。而脐带血就过于单一了，只能代表血液系统里面的少量几种细胞的基因状态，没法代表全身。

除此以外，每个检测技术也有各自不同的适用范围，面对嵌合体常常会出现不同的结果，也给分析增加了困难。以下简单做个对比。

问：异常细胞嵌合比例越低，异常的可能性越低？

答：基本上是的，但不完整。因为我们检查的只是部分细胞，并不具有全面的代表性，所以后面还得加半句，即使异常比例很低，亦不能完全排除异常局部器官、组织中异常细胞数量较多而导致疾病的可能性。

问：羊水异常、脐血正常就没事了？

答：不完全对，脐血正常时，胎儿异常的风险降低了，但不是就没事了；羊水包含了胎儿和不是胎儿的成分，脐血只包含胎儿的一部分。所以，脐血异常，那就是坐实了胎儿存在异常细胞；反过来，脐血正常，胎儿其他组织依旧可能异常，但毕竟风险比脐血也异常时低得多。

问：羊水的不同结果、脐血的不同结果不一样，哪里错了？

答：都没错，每个技术的针对范围不一样，检测的项目越多，越能帮助我们接近真像。

问：胎儿嵌合体检查，哪个方案获得的比例最准确？

答：羊水：高密度SNP的CMA>FISH>核型>QF；脐血：FISH>高密度SNP的CMA>核型>QF。

问：羊水嵌合时怎么办？

答：更全面的染色体检查，包括芯片、FISH、脐血检查等，还是有价值的。越多证据表明异常嵌合比例低时，真实情况为低比例的可能性越高。高比例异常嵌合，凶多吉少，但也不能完全排除胎儿比例相反的可能性；低比例异常的，不能完全排除异常，如果想尝试生育的，可以考虑超声、MR等观察，但需告知很多异常在产前不会有症状。

最后还是劝那些羊穿结果不理想的孕妈，虽然很痛，但长痛不如短痛，越等胎儿越大，引产带来的身心伤害也越大，下一次备孕前，做好产前诊断，将胎儿异常的可能性降至最低。

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