美国贝勒医学院杨亚平教授团队应邀来我院进行学术交流

随着人类基因组测序技术（Human Genome Project，HGP)的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善，如今我们正进入全新的医疗健康时代。

近日，美国贝勒医学院杨亚平教授团队应邀拨冗前来爱博恩进行学术交流访问，并作了题为“全基因组测序与遗传疾病的诊断与发现”的学术讲座，讲座由三甲医院产科主任、爱博恩妇产医院院长侯红瑛教授主持。包括省妇幼，南方医院及中山二院等医院的妇产科医生，爱博恩妇产医院医学遗传实验室在内的全体产科临床医护人员参加了此次讲座。

杨亚平教授是贝勒医学院分子与人类遗传学系的教授，美国医学遗传学和基因组学委员会(ABMGG)认证的临床分子遗传学家。还创立了美国爱生诊断公司，担任CEO。杨教授研究领域主要人类分子遗传学，新疾病基因及机理，分子诊断在临床中的应用等。在基因测序，DNA变异解读和临床遗传咨询方面拥有二十多年的经验,并且以自己名字命名了新发现的遗传综合症。

她的实验室是世界上第一个提供临床全外显子测序的实验室，建立了顶级标准的二代测序解读和报告的方法，现已被世界各地广泛应用。

曾多次在世界顶级期刊上以第一作者或通讯作者身份发表文章，其中The New England Journalof Medicine（影响因子：79 ）, JAMA（影响因子：47）等高分数期刊。参与了多个美国国立卫生院的项目，NIH/NHGRI的UDN, CSER 和eMER

本次讲座，杨教授从基础理论知识讲到临床诊断，从科研思路讲到研究案例，深入浅出地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法，及其在疾病研究、临床诊断中的应用，并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展以及数据分析方面所面临的挑战作了介绍与分析。

此外，杨教授还结合目前临床实际情况，强调医患沟通的重要性，在产前诊断前应与患者沟通明确检测的目的，与检测的准确率以及如何理解检查结果等问题，让患者更加理解产前诊断的意义。

会后，大家就中美医师之间在产前诊断方面的区别进行了深入探讨，及全基因组测序技术的新进展开展深度交流。